中新網(wǎng)長春2月29日電 (記者 郭佳)今年的2月29日是第17個(gè)國際罕見病日。這一天，吉林省罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制中心及吉林省內(nèi)成員單位在吉林大學(xué)第一醫(yī)院門診大廳舉辦多學(xué)科義診活動(dòng)，吸引不少患者尋醫(yī)問診。

　　罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰之間的疾病或病變，目前國際上確認(rèn)的罕見病約有7000種。中國人口基數(shù)大，罕見病患者超過2000萬人。

2月29日，剛曉坤(右一)在罕見病義診活動(dòng)現(xiàn)場為患者診治病情。張瑤 攝

　　罕見病發(fā)病原因復(fù)雜，確診過程往往需要多學(xué)科協(xié)作。當(dāng)天，主辦方組織神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌代謝科、腫瘤科、小兒神經(jīng)科、小兒內(nèi)分泌代謝科、小兒消化科、風(fēng)濕免疫科、呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科、胃腸內(nèi)科、基因檢測(cè)中心等學(xué)科的醫(yī)生聯(lián)合出診。

　　吉林省罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制中心副主任剛曉坤介紹，由于罕見病發(fā)病原因的復(fù)雜性，各級(jí)醫(yī)生相關(guān)知識(shí)掌握不全，導(dǎo)致患者確診周期延長，而這可能使患者錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)。該中心成立一年多以來，面向省內(nèi)成員單位舉辦了幾十場罕見病知識(shí)相關(guān)培訓(xùn)活動(dòng)，增強(qiáng)了醫(yī)生對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)，同時(shí)還通過義診等活動(dòng)面向社會(huì)進(jìn)行罕見病科普宣傳，讓更多人了解罕見病。

2月29日，華瑞(右二)在吉林大學(xué)第一醫(yī)院疑難罕見病門診為患者診治病情。張瑤 攝

　　義診結(jié)束后，記者探訪了吉林大學(xué)第一醫(yī)院疑難罕見病門診，到此就診的一般是多次就醫(yī)而未能確診病因的患者，出診醫(yī)生一般是各科的主任醫(yī)師。當(dāng)天出診的醫(yī)生是該院肝膽內(nèi)科主任醫(yī)師華瑞。

　　當(dāng)天有6名患者前來就診，華瑞細(xì)致地詢問病情，結(jié)合既往診治經(jīng)過和檢查結(jié)果，進(jìn)一步完善檢查，給出診療方案。華瑞介紹，該門診開設(shè)一年多時(shí)間，共接診了來自各地600多名疑難患者，確診罕見病的有30多名。罕見病目前還不能被徹底治愈，但有些罕見病可以通過早發(fā)現(xiàn)早診斷和早治療，達(dá)到穩(wěn)定和延緩病情進(jìn)展，甚至可以獲得跟正常人群一樣的生活質(zhì)量和生存期。

　　華瑞曾接診過一名外地的14歲小患者，患者發(fā)生不明原因肝損傷，并快速進(jìn)展至肝衰竭，轉(zhuǎn)送到該院后，她敏銳地意識(shí)到其患有遺傳代謝性疾病可能性很大，進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)其銅藍(lán)蛋白明顯降低，結(jié)合更深入全面的檢查，最終診斷為遺傳性銅代謝障礙疾病-肝豆?fàn)詈俗冃�。由于及時(shí)找到病因，結(jié)合積極合理的治療后，這名小患者最終化險(xiǎn)為夷。

2月29日，患者在吉林大學(xué)第一醫(yī)院參加罕見病義診活動(dòng)。張瑤 攝

　　從世界范圍看，罕見病患者依然面臨“診斷難、治療難、費(fèi)用高”的難題，而早發(fā)現(xiàn)早診斷又至關(guān)重要。近些年，中國通過發(fā)布罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、開展罕見病病例直報(bào)、發(fā)布罕見病診療指南、加強(qiáng)罕見病醫(yī)師隊(duì)伍培訓(xùn)等舉措，讓更多罕見病患者“被看見”，并得到有效治療。

　　多位醫(yī)生向記者表示，絕大多數(shù)罕見病都與遺傳因素有關(guān)，很多患者在出生時(shí)或兒童時(shí)期發(fā)病，并且是具有多種表型的嚴(yán)重多系統(tǒng)疾病，從這個(gè)角度看，積極預(yù)防、主動(dòng)篩查非常必要。(完)